Xromosoma kasalliklari inson genetik materialidagi xatoliklar yoki o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi. Xromosomalar DNK molekulalarining tuzilmalari bo'lib, hujayra yadrosida joylashgan va organizmning genetik axborotini saqlaydi. Xromosoma kasalliklari sonli va struktural anomaliyalar sifatida tasniflanadi